Familje gjigantësh, asnjë anëtar nën 1.8 metra
Me një gjatësi të përgjithshme prej gati 9 metrash, një nënë dhe tri vajzat e saj besohet se paraqesin familjen më të gjatë britanike.
Bianca Brouwers bashkë me vajzat e saj, Leah, Emma dhe Lexi, vuajnë nga një çrregullim i rrallë gjenetik, i quajtur sindroma ‘Marfan’, që ka bërë që ato të kenë gjatësi tepër të madhe trupore. I biri i saj, Remy, 15 vjeç, është anëtar i vetëm i familjes, i cili nuk vuan nga ky çrregullim gjenetik, transmeton Kosova Sot Online.
“Ne femrat jemi më të gjata se ai”, thotë Bianca, e cila për vete thotë se është më e gjata në familje. “Leah ende nuk ka hyrë në adoleshencë, por ajo është e gjatë gati 1.8 metra, derisa Emma, e cila është një vajzë e re, është më e gjata në klasë”. Sipas të dhënave shkencore, Sindroma Marfan prekë 1 në rreth 3000 njerëz. Kjo sindromë nuk ka ilaç, prandaj mjekimi përqendrohet më shumë te trajtimi i simptomave, ku mund të përmenden nyjat e dobëta, fleksibile, e ndonjëherë edhe shtrembërimi i boshtit kurrizor.
Sindroma shoqërohet me një vonim në zhvillim
Motra e Bianca-s, Natascha, 32 vjeçe, dhe mbesa e saj, Michaella, 15 vjeçe, po ashtu vuajnë nga kjo sëmundje, ku që të dyja janë më të gjata se 1.9 metra. Por, në momentin e lindjes Lexi ishte dukshëm më e vogël sesa fëmijët e tjerë të çiftit Brouwers. “Leah kishte një peshë në lindje prej 3.6 kg, kurse Emma kishte 5 kile në momentin e lindjes, kështu që kur lindi Lexi me një peshë prej vetëm 2,9 kilesh, ajo dukej sikur një kukull kineze, krahasuar me fëmijët e tjerë që kisha lindur”, thotë Bianca, 33 vjeçe. Dy javë pasi që kishte lindur, Lexit i ishte zbuluar sëmundja “Cri du Chat”, e njohur edhe me emrin ‘Sindroma 5p’, pasi që personave të prekur nga kjo sëmundje iu mungon kromozomi i madhësisë 5p.
Zakonisht, fëmijët që vuajnë nga sindroma “Cri du Chat” janë më të vegjël dhe kanë një të quajtur tipik, sikur bërtitjet e maces, transmeton Kosova Sot Online.
Kjo sindromë shoqërohet edhe me një vonim në zhvillim, si dhe me tipare tipike të fytyrës, duke përfshirë edhe nofullat më të vogla dhe veshët e vendosur më poshtë. Por, pasi që vërejtën gishtat dhe gjymtyrët e saj të holla, mjekët po ashtu e diagnostikuan Lexin edhe me sindromën Marfan, nga e cila vuanin nëna dhe motrat e saj. “Për aq sa dihet, Lexi është vajza e vetme në botë që vuan nga këto dy sëmundje në të njëjtën kohë”, thotë Bianca.“Nuk kemi haber se cila gjendje do të mbizotërojë. A do të mbetet ajo shtatshkurtër, apo do të bëhet një gjigante, sikur femrat e tjera të familjes”.
Lexi shpërthen në rritje pas 18 muajsh
Në fillim, Lexi thuajse nuk rritej fare. Edhe pse kishte mbushur një vit, ajo ende mund t’i vishte rrobat për bebet 0-3 muajshe. Më pas, kur kishte mbushur 18 muaj, ajo kishte përjetuar një shpërthim të rritjes.
“Brenda natës rrobat më nuk i binin tamam, e mjekët na thanë se tani ‘punët në dorë’ i kishte marrë sindroma ‘Marfan’”, thotë zonja Brouwers.
Për shkak të sëmundjeve nga të cilat vuan, Lexi mund të mbetet gjatë tërë jetës pa ecur dhe pa folur.
“Më dhemb zemra kur mendoj se ndoshta kurrë nuk do ta dëgjoj atë duke më thirrur nënë, por ajo ka përparuar në fusha të tjera”, thotë Bianca.
“Ajo mundet vetë të hipë në kauç dhe tani pritet që t’ia fillojë shkollës. Edhe pse nuk mund të flasë, ajo është gjithmonë në disponim të mirë dhe ka bërë shumë shokë e shoqe. Ne jemi krenarë me të dhe e quajmë vogëlushja jonë e madhe”.
(Kosova Sot)
