Gjashtëvjeçarja gjen shpresën për shërim, falë medieve sociale

Në moshën gjashtëvjeçare, ajo ka zhvillimin mendor të një fëmije 18-muajsh

Një vogëlushe, e cila asnjëherë gjatë jetës së saj nuk është diagnostikuar për simptomat misterioze, tani mund të shpresojë për shërim, falë 'Reddit'-it. Tess Bigelow, gjashtëvjeçare, vuan nga vonesat në zhvillim, problemet me shikimin, problemet gastrointestinale si dhe që prej kur ka ardhur në këtë jetë ka pasur sulme të vazhdueshme, raporotn Gazeta Kosova Sot

Në moshën gjashtëvjeçare, ajo ka zhvillimin mendor të një fëmije 18-muajsh. Ndonëse doktorët kishin arritur t'iu tregonin prindërve të vogëlushes që kishte mutacion në gjenin 'USP7', ata nuk kanë qenë në gjendje ta diagnostikojnë vogëlushen si dhe nuk kanë arritur t'iu tregojnë nëse ky mutacion ishte shkaktar i simptomave. "Ajo nuk flet pothuajse asnjë fjalë dhe shpeshherë duhet të hamendësojmë se çka është duke menduar apo ndjerë", ka thënë babai i Tess- ës, Bo Bigelow. "Ajo duket sikur nuk ka ndjenja dhe shpeshherë mund ta dëmtojë veten, pasi i prek gjërat e nxehta. Nuk mund ta largojmë vëmendjen nga ajo për as edhe një sekondë".

Familja duhet të mësohet me sëmundjen e vajzës Zotëri Bigelow ka thënë që doktorët iu kanë thënë familjarëve që ta pranojnë sëmundjen e saj dhe të mësohen të jetojnë me këtë gjë. I frustruar me këtë situatë, ai kishte vendosur që ta krijonte një 'blog' ku ka shkruar për gjendjen e vajzës së tij dhe shkrimet i ka shpërndarë në rrjetet sociale, me shpresën që do ta gjejë edhe dikë tjetër, që ka simptoma të ngjashme. Brenda 24 orësh, ai kishte filluar të fliste me Michael D. Fountain Jr., një specialist i gjenit USP7. Një koleg i këtij të fundit e kishte lexuar shkrimin për Tess-in në Reddit dhe ia kishte treguar zotëri Fountain-it. Pas diskutimeve me hulumtuesin, zotëri Bigelow e ka kuptuar që ata, deri më tani, kishin gjetur vetëm shtatë persona të tjerë në mbarë botën që ishin prekur nga ky çrregullim. Tess-a ishte bërë e teta. Fountain ia ka shpjeguar Bigelow-t që njerëzit e prekur nga ky mutacion gjenetik nuk mund t'i riciklojnë proteinat siç duhet, gjë që është esenciale për funksionimin normal të trupit. Ndonëse ende nuk është gjetur shërimi për çrregullimin e Tess-ës, prindërit e saj kanë thënë që ata ndjejnë një lloj çlirimi tani kur mund të flasin me ekspertë, të cilët ua shpjegojnë simptomat dhe shkaktarët e tyre.

(Kosova Sot)