Pilula që shëron autizmin?

  • 21 October 2016 - 22:11
Pilula që shëron autizmin?

S hkencëtarët kanë zbuluar një defekt në qelizat e personave, që vuajnë nga autizmi - dhe pothuajse janë miratuar dy ilaçe të ndryshme për ta luftuar këtë gjendje. Në 50 për qind të rasteve, autizmi buron nga çrregullimet gjenetike të quajtura "tuberous sclerosis complex" (TSC). Përkundër viteve plot me studime rreth shërimit të kësaj gjendje, kjo mbetet ende e pashërueshme. Sido që të jetë, hulumtimi i ri në Spitalin e Fëmijëve në Boston sugjeron se kjo gjendje mund të shkaktohet nga një defekt në mënyrën se si qelizat riciklojnë mitokondrinë e tyre. Shkencëtarët më parë kanë treguar se dy ilaçe mund të kanë efektin e duhur dhe e luftojnë defektin: ilaçi kundër epilepsisë "carbamazepine" dhe ilaçi i njohur si ndaluesit "mTOR". Kur trajtohet, neuronet jofunksionale ishin në gjendje ta pastrojnë mitokondrinë e dëmtuar, duke ndikuar në një rifillim normal. Shkencëtarët besojnë se studimi, i publikuar në revistën "Cell Reports", hap një mundësi të re tretmani jo vetëm për "TSC", por edhe për format tjera të autizmit dhe çrregullimet neurologjike. 'Zbulimet tona tregojnë për trajtimet e mundshme për mitofaginë, për disa sëmundje neurodegjeneruese' thotë autori i studimit Dr. Mustafa Sahin, drejtor në "Translational Neuroscience Center" te Spitali i Fëmijëve në Boston. Mitokondria në mënyrë të vazhdueshme riciklohet. Përmes procesit të njohur si autofagi ('vetë-ngrënie'), qelizat tretin mitokondrinë e tyre të dëmtuar apo mitokondrinë që po plaket, duke e hapur rrugën për zëvendësime të shëndetshme. Ishte pikërisht zbulimi për këtë procedurë - autofaginë - që kishte merituar çmimin Nobel këtë vit. Por, derisa Dr Sahin së bashku me bashkautorët Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari dhe studentin e mjekë- sisë Afshin Saffari tregojnë, autofagia nuk ndodh sikurse do të duhej te shumica e atyre që vuajnë nga autizmi. Studimi ka gjetur probleme me autofaginë te personat me sëmundje të Parkinson-it dhe të Alzheimer-it. Por, ky është studimi i parë i cili gjen defektet tek të prekurit nga autizmi. Dr. Sahin ka thënë se ka marrë kohë të gjatë për të arritur në këtë pikë, sepse ata që vuajnë nga autizmi janë të ndryshëm dhe të vështirë për t'u përcaktuar. 'Ne kemi vendosur ta përdorim "tuberous sclerosis", çrregullimin e definuar si gjenetik që ka një incidencë të autizmit, si model për të kuptuar rolin e dinamikës mitokondrike', ka shpjeguar Dr Sahin. Për të arritur konkludimet e tyre, mjekët kishin studiuar neuronet e minjve dhe neuronet e pacientëve të prekur nga "TSC". Më pas kishin përdorur qeliza të gjalla për ta ekzaminuar mitokondrinë. Ata kishin gjetur fakte se neuronet e TSC-së kishin më shumë mitokondri - madje mitokondri jofunksionale që duhej të ishte ricikluar.

A MUNDEN ILAÇET, QË JANË NË DISPOZICION TA TRAJTOJNË AUTIZMIN? Hulumtuesit ishin në gjendje për ta vendosur mitofaginë normale dhe ta mbushin funksionimin e mitokondrisë, në të dyja neuronet, tek ato që ishin në një enë dhe në miun e gjallë. E kishin bërë kështu në mënyrë kirurgjikale, duke përfshirë një version të shëndetshëm të gjeneve me mutacion. 

(Kosova Sot)