Mutacionet në gjene ndërlidhen me zhvillimet e trurit që 'mund ta shkaktojnë autizmin'

  • 13 gusht 2019 - 08:41
Mutacionet në gjene ndërlidhen me zhvillimet e trurit që 'mund ta shkaktojnë autizmin'

Në studimin më të fundit, që është botuar në revistën "Nature Communications", studiuesit pohojnë se kanë identifikuar mutacionin në gjenin që ka rol krucial në zhvillimin e trurit, për të cilin ata besojnë se mund të jetë shkaktari i autizmit. Rastet e autizmit janë shtuar me kalimin e viteve, në 1 në 68 fëmijë në Amerikë, të diagnostikuar me këtë sëmundje, në krahasim me 1 në 50 që ishin në vitin 2000.

Hulumtuesit pohojnë se raste të ndryshme të autizmit mund të rrjedhin nga mutacionet e gjeneve që zhvillohen në vezë apo në spermë. Këto njihen si mutacionet "novo". Në këtë studimin e fundit, studiuesit nga Holanda, kanë zbuluar që fëmijët me forma të autizmit kishin mutacionin "novo" të gjenit të ashtuquajturit "TBR1", për të cilin thonë se është i rëndësishëm për zhvillimin e hershëm të trurit. Për më shumë, këtë gjen ata e kishin ndërlidhur me një gjen tjetër, të ashtuquajtur "FOXP2", për të cilin studiuesit pohojnë se ndërlidhet me zhvillimet në të folur.

Ekipi që kishte marrë pjesë në këtë studim pohon se për të funksionuar si duhet, truri i njeriut kërkon një numër të gjeneve dhe proteinave për të punuar së bashku. Për këtë arsye, në studimin e tyre, ata kishin gjetur një ndërlidhje të përbashkët midis gjeneve "TBR1" dhe "FOXP2", gjen ky i cili luan një rol shumë të rëndësishëm në të folur dhe në çrregullimet në të folur. 

(Kosova Sot Online)