Katërvjeçarja me sindromën vdekjeprurëse nuk jeton më shumë se 10 vjet

Sëmundja e Alayna-s nuk ka ilaç, ka nevojë për ventilim e oksigjen,shkruan gazeta Kosova Sot.

Simptomat e saj kishin habitur mjekët me muaj të tërë. Vajza katër vjeçe, Alayna Jacobs, kishte shtuar peshë shumë shpejt, kishte vështirësi në frymëmarrje dhe temperatura e saj trupore herë-herë binte aq shumë, saqë ajo bëhej e tëra blu. Askush nuk e dinte pse. Pasi profesionistët mjekësorë përfundimisht arritën pajtimin rreth diagnozës së saj, ata qenë të detyruar që të kërkonin në internet informata se si të procedonin tutje. Kjo për shkak se sëmundja e kësaj vajze është aq e rrallë, saqë në tërë botën janë regjistruar vetëm edhe 75 raste të tjera. Sipas të gjitha gjasave, kjo sëmundje do ta vrasë Alayna-n pa i mbushur të dhjetat. Alayna është duke luftuar sindromën e quajtur ROHHAD (nga anglishtja, "rapid-onset obesity with hypothalamic dysregulation, hypoventilation, and autonomic dysregulation" - Obeziteti me fillim të shpejtë, i shoqëruar nga çrregullimi i hipotalamusit, hipoventilimi dhe çrregullimet të sistemit nervor autonom).

Mjekët u kishin thënë haptazi prindërve që të përgatiteshin për më të keqen

ROHHAD prek pjesën e sistemit nervor, i cili kontrollon veprimet që zhvillohen jashtë vullnetit të njeriut, sikur që janë frymëmarrja, të rrahurat e zemrës, si dhe sistemi endokrin, i cili prodhon hormonet që e rregullojnë metabolizmin, rritjen dhe gjumin. Simptomat dhe efektet anësore të kësaj sëmundjeje shumë lehtë mund të përzihen me simptomat e sëmundjeve të tjera, sikur që është hipertireoidizmi, apo sindroma Cushing, gjatë të cilit organizmi është i ekspozuar ndaj sasive të larta të hormonit kortizol. "Kjo sëmundje prek çdo pjesë të trupit të saj. Kështu, kur është në gjumë, ajo nuk merr aspak frymë", deklaron Chastity Jacobs, e ëma e vajzës. "Po ashtu i rrallohen edhe të rrahurat e zemrës (deri në 30 të rrahura në minutë), si dhe i bie temperatura trupore". Në maj të vitit 2015, prindërit e Alayna-s kishin vendosur që ishte koha për ta dërguar vajzën në spital. Për vetëm tre muaj ajo kishte shtuar rreth 13 kile, gishtat dhe buzët i kishte tepër të kaltra dhe temperatura e saj trupore ishte vetëm 34 shkallë celsius (normalja është 36,6). Mjekët në fillim u thanë se vajza ishte prekur nga një virus, më pas se kishte infeksion të veshit. Meqë temperatura trupore e vajzës vazhdonte të binte, ajo u dërgua me helikopter në një spital tjetër, në Memfis. Mjekët u kishin thënë haptazi prindërve që të përgatiteshin për më të keqen. Chastity thotë: "Ishim të tmerruar. Vetëm një ditë më parë kishim një fëmijë të shëndoshë si molla, e tani vajza ishte duke na vdekur, pa e ditur nga çka".

" E kam parë të zezë si xhenazja më shumë se 100 herë"

Alayna nuk pritej të jetonte as deri në mëngjes, por ajo mbijetoi. Tani, një vit e gjysmë më pas, si prindërit e saj, po ashtu edhe mjekët, ende janë duke tentuar që ta kuptojnë këtë sindromë të rrallë. "Mjekët hynë brenda dhe ma dhanë një material të shtypur, që e kishin nxjerrë nga interneti", thotë Chastity."Dhe, ata na thanë: 'Ne nuk dimë asgjë'. Ata ishin të sinqertë. Ata na thanë se 'kurrë nuk kemi pasur asnjë rast me këtë sëmundje'". Alayna aktualisht ka nevojë për ventilues dhe për oksigjen, në mënyrë që të jetojë. "Ne nuk ishim të përgatitur, meqë nuk dinim me çka ishim duke u ballafaquar. Shpresoj që prindërit e tjerë të jenë më të përgatitur për ta luftuar këtë sëmundje", thotë Chastity. Alayna merr ndihmë ditore nga infermieret, një ekip mjekësh, nga familjarët dhe miqtë, por meqë sëmundja e saj nuk ka ilaç, mjekët thonë se ajo nuk ka shpëtim. Jetëgjatësia e pritur për fëmijët e prekur me sindromën ROHHAD është vetëm dhjetë vjet. Chastity thotë: "Shpesh na kanë thënë se atë nuk do ta zbardhë sabahu, se nuk do të jetojë më shumë se një javë. E kam parë të zezë si xhenazja më shumë se 100 herë. Por, ajo nuk dorëzohet. Nëse del dikush që do ta mundë këtë sëmundje, atëherë ajo do të jetë vajza ime, Alayna". Mjekët thonë se, aktualisht, nuk ka kurrfarë analize, e cila do të tregonte se a është i rrezikuar një fëmijë nga paraqitja e kësaj sëmundjeje. Por, kërkuesit shkencorë janë duke kërkuar një shkaktar të mundshëm, gjenetik, të kësaj sëmundjeje. Ata po ashtu janë në kërkim të mënyrës sesi ta ngadalësojnë përkeqësimin e sëmundjes. 

(Kosova Sot)